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Le suivi des femmes à risque génétique de cancer du sein

Qui est concerné par ce suivi ?

Ce suivi s’adresse aux femmes porteuses de certaines mutations génétiques connues pour leur capacité à augmenter le risque de cancer du sien ou de l’ovaire. Il s’agit le plus souvent de mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2.

On estime qu’environ 2 femmes sur 1000 sont porteuses d'une mutation du BRCA1 ou du BRCA2 1.

Les femmes porteuses de ces gènes de prédisposition ont environ 70% de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie et 30% de développer un cancer de l’ovaire.

Plus précisément, les mutations des gènes BRCA augmentent les risques de cancers de la manière suivante3 :


Risque de cancer avant 70 ans :
• Sein : 40 à 85 % contre 10 % dans la population générale
• Ovaire : 10 à 63 % contre 1 % dans la population générale

 

Risque en fonction du gène touché :
• BRCA1 : sein 65 % et ovaire 45 %
• BRCA2 : sein 45 % et ovaire11 %

 

Risque de cancer avant 45 ans :
• BRCA1 : sein 25 % et ovaire 10 %
• BRCA2 : sein 7 % et ovaire 1 %

 

Risque annuel de cancer du sein controlatéral :
• BRCA1 de 3,8 à 6,4 %
• BRCA2 de 2,1 à 4,2 %

 

Risque de cancer de l’ovaire associé :
• BRCA1 de 24 %
• BRCA2 de 8 %

Les autres mutations

D’autres syndromes rares de prédisposition font augmenter le risque de cancer du sein. Il peut s’agir des gènes suivants3 :
• T53 lié au syndrome de Li Fraumeni qui fait, par ailleurs, également augmenter le risque de développer un cancer du sang, du cerveau et le risque de sarcome ;
• CHEK2 ;
• ATM ;
• PTEN. Lié au syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden qui prédisposent également aux cancers colorectaux et de la thyroïde ;
• STK11, aussi appelé PJS ou LKB1. Lié à la maladie Peutz-Jeghers qui fait également augmenter le risque de cancers colorectaux, de l'ovaire et du testicule.

On estime qu’environ 50 000 à 100 000 femmes ignorent qu’elles sont porteuses d’un gène de prédisposition et ne savent donc pas qu’elles sont à risque et peuvent bénéficier d’une prise en charge adaptée 2 .
 

Comment savoir si l’on est exposée à un risque héréditaire ?

Pour savoir si vous êtes concernée par une mutation génétique, commencez par discuter avec votre médecin généraliste ou votre gynécologue. Il vous posera des questions sur votre histoire familiale et évaluera si vous avez besoin de rencontrer un oncogénéticien. Sachez que même si le cancer atteint plusieurs membres d’une même famille, cela ne signifie pas forcément que la famille est concernée par une mutation générique.

Si les résultats de l’évaluation effectuée par votre médecin généraliste/gynécologue indiquent que vous êtes « à risque », celui-ci vous orientera vers un oncogénéticien. Ce médecin spécialisé dans l’hérédité des cancers vous recevra en consultation et décidera s’il convient de lancer une analyse génétique individuelle ou familiale, en fonction de votre situation. Cette analyse nécessite une simple prise de sang prélevée puis analysée directement dans le service d'oncogénétique. Les résultats vous sont communiqués personnellement lors d'une nouvelle consultation quelques mois plus tard.

Le dispositif français d’oncogénétique compte 113 sites de consultations, dépendant de 48 établissements de santé, répartis dans 76 villes, en France métropolitaine et dans les départements d’outre-mer4. Pour consulter la liste des consultations d'oncogénétique, cliquez ici.

2 189 personnes porteuses d’une mutation BRCA ont ainsi été identifiées en 2011 8 et 12 638 personnes depuis 2003 4.

Une fois qu’elles ont été identifiées, ces personnes peuvent bénéficier d’une stratégie de prise en charge spécifique.
 

En quoi consiste le suivi ?


Les femmes à risque héréditaire de cancer du sein se voient proposer deux types de suivi et sont libres de choisir celui qui leur convient le mieux :

- Une surveillance mammaire spécialisée tout au long de leur vie
- Ou une opération préventive (dite prophylactique), avant l’apparition d’un cancer : mastectomie (ablation des seins), ovariectomie (ablation des ovaires et des trompes) ou les deux.

A noter, le recours à des médicaments est actuellement à l’étude en France.

En France, 5 % des femmes porteuses d'une altération génétique de BRCA1 ou BRCA2 optent pour la chirurgie mammaire préventive5 et 95% optent pour une surveillance mammaire spécialisée.

La mastectomie préventive réduit le risque de cancer du sein de plus de 90% chez des femmes porteuses d'une mutation BRCA 6.

La surveillance ne réduit pas le risque de survenue d’un cancer mais permet de le dépister et de le prendre en charge le plus tôt possible pour augmenter les chances de guérison.

Selon l’INCa (Institut National du Cancer), la mastectomie préventive est la mesure la plus efficace de prévention du risque de cancer du sein chez une femme porteuse d’une mutation BRCA1/2, même si elle ne réduit pas le risque à zéro. Elle fait donc partie des options de prise en charge devant être discutées, au même titre que la surveillance. Mais ses implications sont plus nombreuses : nécessité de subir une opération chirurgicale, de faire face au caractère mutilant de l’ablation, d’accepter une nouvelle image de soi et une perte de la sensibilité des seins…

Une consultation avec un psychologue doit donc systématiquement être proposée à la patiente, ainsi qu’une période de réflexion (souvent autour de 4 mois minimum), pour permettre à chaque femme de peser correctement le pour et le contre avant de faire un choix 7

Son choix relève d'une décision personnelle. C’est un choix difficile. Sa décision, qu’elle qu’en soit la nature (opération préventive ou surveillance), est toujours légitime et doit être respectée. Au sein du MIS, notre équipe est spécialisée dans la prise en charge de ces situations et entièrement à votre écoute pour répondre à toutes les questions que vous pourriez vous poser en matière de prise en charge et de bénéfices/risques.
 

Concrètement, comment ça marche ?

La surveillance spécialisée consiste à effectuer des mammographies, échographies mammaires et IRM chaque année dès l’âge de 30 ans, ainsi qu’une échographie pelvienne.

La mastectomie préventive consiste à retirer la glande mammaire mais en conservant la peau du sein. L'aréole et le mamelon peuvent être conservés ou retirés également. Si ils sont conservés ils devront faire l'objet d'une surveillance très rigoureuse. La reconstruction des seins se fait dans le même temps que l'ablation et on parle de reconstruction immédiate. Différentes techniques peuvent être utilisées, mais le plus souvent on a recours à une reconstruction par la mise en place de prothèses sous les muscles pectoraux (implant rétropectoral) pour remplacer les seins.
L'ablation préventive des ovaires se fait par une annexectomie par coelioscopie. Il s'agit en réalité de l'ablation des ovaires et des trompes réalisée par l'introduction d'une optique par le nombril qui permet d'opérer par de très petites ouvertures sur le ventre.

Les chirurgiens qui pratiquent ce type de chirurgie travaillent en concertation et en étroite collaboration avec les oncogénéticiens et les psychologues. Leur mission est d'abord d'informer en détail et de répondre à toutes les questions que se posent les femmes vis à vis de ces questions pour les aider à cheminer vers le choix qui leur conviendra le mieux.
 

Comment bien préparer ses rendez-vous ?

Avant la consultation d'oncogénétique, il est important d'essayer de retracer l'histoire familiale dans la branche maternelle et dans la branche paternelle en collectant le maximum d'information sur les éventuels cas de cancer : Qui, dans la famille, a eu quel type de cancer et à quel âge?

Pour vos consultations chez le médecin généraliste, gynécologue, chirurgien, ou chez le psychologue pensez à vous munir de tous les résultats d'examens dont vous disposez.
 

Combien ca coûte ?

Les RDV chez l’oncogénéticien sont pris en charge par la sécurité sociale, tout comme les analyses génétiques.

 

La surveillance radiologique est totalement remboursée par la sécurité sociale à l'exception de certains gestes biopsiques (prélèvements) qui peuvent comporter un reste à charge remboursable par les mutuelles.

Pour la chirurgie préventive des seins ou des ovaires : les chirurgiens et les anesthésistes peuvent facturer des honoraires de secteur II (dépassements d'honoraires). Ils sont tenus d'établir un devis détaillé précisant le montant de ces honoraires et la part remboursable par la mutuelle. Ils sont bien entendu à l'écoute des éventuelles difficultés financières des patientes qui seraient mal ou non remboursées par les mutuelles, pour trouver les solutions adaptées à leurs situations.

Les consultations avec la psychologue coûtent 50 euros chacune. Elles ne sont pas prises en charge par la sécurité sociale mais certaines mutuelles proposent des remboursements.

 

Pour toute question relative à votre situation personnelle, contactez les assistantes de parcours du MIS au 04 67 02 02 02. Elles sont là pour vous accompagner et vous orienter.

 

 

Sources :

1- INCa : http://www.e-cancer.fr/cancerinfo/les-cancers/cancer-du-sein/les-facteurs-de-risque/les-predispositions-genetiques
2- Pr Pascal Pujol
3- INCa : http://www.e-cancer.fr/cancerinfo/les-cancers/cancer-du-sein/les-facteurs-de-risque/les-predispositions-genetiques - références Antoniou et al – Am. J. Hum. Genet. 2003 ; 72 :117-30
4- INCa – chiffres 2011 - SYNTHÈSE DE L’ACTIVITÉ D’ONCOGÉNÉTIQUE 2011 - Bilan 2011 et évolution 2003-2011 - http://www.e-cancer.fr/publications/59-recherche/664-synthese-de-lactivite-doncogenetique-2011-consultations-et-laboratoires
5- INCa : http://www.e-cancer.fr/toutes-les-actualites/360-les-soins/7534-le-point-sur-les-predispositions-genetiques-liees-aux-cancers-du-sein-etou-de-lovaire
6- http://www.cancersdusein.curie.fr/sites/default/files/predisposition-cancer-sein.pdf
7- « Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique – Cancer du sein » - Recommandations professionnelles – août 2009 – INCa